Zaburzenia napadowe, czyli czym jest padaczka?

Epilepsja, potocznie zwana padaczką, jest rodzajem zaburzeń neurologicznych wynikających z tymczasowych dysfunkcji mózgu. Charakteryzuje się nagłym wzrostem aktywności elektrycznej w określonym obszarze lub w jego całej strukturze, powodując krótkotrwałe zakłócenia w komunikacji między neuronami. Napady epileptyczne mogą się różnić intensywnością, od bardzo lekkich i ledwie zauważalnych do długotrwałych i mocnych wstrząsów.

Epilepsja jest schorzeniem prowadzącym do zaburzeń funkcjonowania niektórych komórek nerwowych, co manifestuje się zespołem różnorodnych objawów psychicznych, wegetatywnych i somatycznych, będących skutkiem zmian morfologicznych i metabolicznych w mózgu. Niezgodnie z powszechnymi przekonaniami, nie wszystkie napady epileptyczne wiążą się z gwałtownymi ruchami czy drgawkami. Osoby dotknięte padaczką mogą doświadczać także halucynacji węchowych czy słuchowych. Napady mogą objawiać się utratą przytomności, nieruchomym wzrokiem, czy mimowolnymi powtarzającymi się ruchami. Ataki padaczkowe różnią się między sobą, dlatego nie każde zaburzenie świadomości czy drgawki można zaklasyfikować jako epilepsję. Warto pamiętać, że każde nagłe i krótkotrwałe zaburzenie układu nerwowego, występujące bez wyraźnej przyczyny, może świadczyć o epilepsji.

PRZYCZYNY EPILEPSJI

W większości przypadków przy obecnych technikach diagnostycznych nie jest możliwe określenie dokładnych przyczyn epilepsji u pacjentów. Około 60% przypadków pozostaje nieznanych, choć często wiąże się je z takimi czynnikami jak urazy głowy, udary, guzy mózgu, czy nadużywanie alkoholu i narkotyków. W Polsce to właśnie urazy głowy stanowią najczęstszą przyczynę padaczki i wynoszą około 20% wszystkich przypadków. Zaburzenia napadowe częściej dotykają mężczyzn, niż kobiety, należy przy tym podkreślić, że epilepsja sama w sobie nie jest jednostką chorobową, lecz symptomem różnych zaburzeń. Napady często występują nagle i bez konkretnej przyczyny, takiej jak ostra choroba.

Możliwe do ustalenia przyczyny epilepsji, różnią się w zależności od grupy wiekowej. U dzieci najczęściej wynika ona z wrodzonych chorób, takich jak wady rozwojowe mózgu, czynniki genetyczne, zakażenia w okresie prenatalnym (na przykład różyczka czy toksoplazmoza) lub urazy podczas porodu. Dorośli najczęściej cierpią na epilepsję wywołaną przez guzy mózgu, urazy głowy, zapalenie mózgu i opon mózgowych. Wśród osób powyżej 65. roku życia dominujące przyczyny to udary mózgowe i choroby neurodegeneracyjne, jak na przykład choroba Alzheimera.

JAKIE SĄ OBJAWY PADACZKI?

Objawy padaczki mogą być różnorodne, ponieważ zależą one od części mózgu, w której występują nieprawidłowe wyładowania elektryczne oraz od tego, jak te wyładowania rozprzestrzeniają się po mózgu. Najczęstsze objawy to:

Napady drgawkowe (konwulsje)
Najbardziej rozpoznawalnym objawem są drgawki obejmujące całe ciało, które mogą być połączone z utratą świadomości. Napady te mogą też być ograniczone do jednej części ciała, co nazywamy napadami częściowymi lub ogniskowymi.
Zmiany w zachowaniu
Osoba może nagle przestać reagować na bodźce lub zachowywać się w sposób nieadekwatny do sytuacji, na przykład gapiąc się w pustą przestrzeń, wykonując niezrozumiałe gesty lub nawet chodząc bez celu.
Zmiany sensoryczne
Możliwe są nietypowe doznania sensoryczne, takie jak halucynacje wzrokowe, słuchowe lub węchowe, dziwne uczucie w żołądku lub uczucie "przebiegania mrówek" przez ciało.
Utrata przytomności
Osoba może doznać krótkotrwałej utraty świadomości, podczas której nie reaguje na próby komunikacji i nie pamięta tego okresu po powrocie do świadomości.
Trudności poznawcze
Problemy z pamięcią, koncentracją lub inne trudności poznawcze mogą występować u osób cierpiących na padaczkę, zwłaszcza po napadzie.
Objawy emocjonalne i psychiczne
Nastroje osoby mogą być niestabilne, a nawet mogą występować objawy depresji lub lęku.
Napady nieświadomości (petit mal)
Krótkotrwałe "wyłączenia", podczas których osoba nie odpowiada na bodźce i nie jest świadoma swojego otoczenia, często bez widocznych drgawek.
Napady toniczno-kloniczne
To rodzaj napadów obejmujący fazy sztywnienia ciała (toniczna) i drgawkową (kloniczna), które następują po sobie.
Automatyzmy
Obejmują one powtarzające się, nieświadome ruchy, takie jak mrużenie oczu, oblizywanie ust, żucie czy wykonywanie ruchów rękami.

Różnorodność objawów padaczki oznacza, że może ona być niekiedy trudna do zdiagnozowania, szczególnie gdy napady są subtelne lub mają atypowy przebieg.

JAK DIAGNOZUJE SIĘ PADACZKĘ?

Padaczka definiowana jest jako wystąpienie dwóch lub więcej napadów epileptycznych w odstępie większym niż 24 godziny bez wyraźnej przyczyny. Napad epileptyczny określa się jako tymczasowe objawy wynikające z nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu. Według Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej, chorobę określa się poprzez wystąpienie przynajmniej dwóch niesprowokowanych napadów w odstępie większym niż 24 godziny, jednego niesprowokowanego napadu z ryzykiem nawrotów w ciągu 10 lat na poziomie co najmniej 60%, lub rozpoznanie zespołu padaczkowego. W klasyfikacji pacjentów z napadami bierze się pod uwagę rodzaj napadu, jego przyczyny, objawy oraz okoliczności występowania. Podział napadów na ogniskowe i uogólnione zależy od lokalizacji i rozprzestrzeniania się aktywności padaczkowej w mózgu.

Diagnoza epilepsji opiera się głównie na opisie napadu i okolicznościach jego wystąpienia. Ważnymi elementami diagnostyki są tutaj elektroencefalogram (EEG) oraz neuroobrazowanie, które często stanowią jej kluczowe elementy. W wielu przypadkach lekarz dąży do zidentyfikowania konkretnego zespołu padaczkowego, chociaż nie zawsze jest to możliwe. EEG okazuje się szczególnie przydatne w skomplikowanych przypadkach. W diagnozie decydujące znaczenie ma szczegółowy wywiad medyczny, obejmujący pytania o przebieg napadu, inne choroby, stosowane leki oraz historię padaczki w rodzinie pacjenta. Dodatkowo przeprowadza się badanie neurologiczne oraz zleca się badania pomocnicze, jak badania krwi czy EKG, aby wykluczyć inne przyczyny drgawek.

1. Elektroencefalografia, czyli EEG, to badanie rejestrujące aktywność bioelektryczną mózgu, które jest nieinwazyjne, bezbolesne i bezpieczne. Zmiany w zapisie EEG mogą potwierdzić diagnozę epilepsji, choć brak zmian nie wyklucza tej choroby. Samo wystąpienie zmian napadowych w EEG również nie jest jednoznaczne z rozpoznaniem padaczki, gdyż podobne zmiany mogą pojawiać się u osób zdrowych. W niektórych przypadkach samo EEG nie wystarcza do postawienia diagnozy, dlatego neurolog może zlecić dodatkowe badania neuroobrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, a także badanie wideo-EEG, które łączy rejestrację EEG z nagraniem wideo pacjenta.

2. Neuroobrazowanie obejmuje zazwyczaj kilka badań. Są one zazwyczaj zalecane po pierwszych napadach, aby wykryć potencjalne organiczne zaburzenia mózgu.

Zarówno tomografia komputerowa, jak i rezonans magnetyczny to zaawansowane techniki diagnostyczne umożliwiające szybką i precyzyjną ocenę przyczyn, lokalizacji oraz charakteru padaczki. Dodatkową pozwalają na dokładniejszą identyfikacje obszarów mózgu odpowiedzialnych za występowanie napadów.

Badanie SPECT to metoda obrazowania, która wykorzystuje radioaktywnie znakowane cząsteczki do analizy przepływu krwi w mózgu. Wykonywane jest zarówno podczas trwania napadu padaczkowego, kiedy to przepływ krwi jest zwiększony, jak i po jego zakończeniu, kiedy ulega zmniejszeniu. Jest szczególnie przydatne do określania miejsc, z których napady się wyzwalają.

PET, czyli pozytonowa tomografia emisyjna, jest techniką, która za pomocą specjalnie oznakowanych cząstek tlenu i glukozy pozwala na analizę funkcjonowania metabolicznego mózgu. Dzięki PET można dokładnie zbadać, jak mózg zużywa energię, co jest kluczowe w diagnozowaniu i leczeniu padaczki.

3. Badania laboratoryjne u dorosłych mogą obejmować pomiary elektrolitów, glukozy we krwi oraz EKG w celu wykluczenia innych przyczyn. Wśród dzieci stosuje się dodatkowo badania biochemiczne moczu oraz krwi w celu wykrycia zaburzeń metabolicznych. Badanie stężenia prolaktyny po napadzie może pomóc potwierdzić diagnozę epilepsji, jednak jego wartość diagnostyczna jest ograniczona w przypadku niektórych rodzajów napadów.

Diagnostyka różnicowa padaczki wymaga rozważenia wielu innych stanów zdrowotnych, które mogą imitować jej objawy, takich jak omdlenia, migreny, narkolepsja, napady paniki i psychogenne napady rzekomopadaczkowe, co może stanowić wyzwanie diagnostyczne.

LECZENIE PADACZKI

Leczenie padaczki często polega na stosowaniu leków przeciwdrgawkowych, które u większości pacjentów są w stanie zatrzymać lub znacznie zmniejszyć częstość oraz intensywność napadów. Zazwyczaj rozpoczyna się od jednego leku, lecz niekiedy konieczne jest wypróbowanie kilku, aby znaleźć najskuteczniejsze połączenie. Podczas stosowania leków przeciwdrgawkowych mogą wystąpić skutki uboczne takie jak zmęczenie, senność, wahania masy ciała, depresja, utrata koordynacji czy problemy z mową. Niektóre leki przeciwdrgawkowe mogą wpływać na metabolizm innych medykamentów, w tym środki antykoncepcyjne i leki przeciwzakrzepowe. Z tego powodu ważne jest konsultowanie wszelkich planów leczenia z lekarzem.

W przypadkach, gdy leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych rezultatów, możliwe jest zastosowanie opcji chirurgicznych. Operacje mogą obejmować resekcję części mózgu odpowiedzialnej za generowanie napadów, pod warunkiem wykluczenia możliwości uszkodzenia funkcji życiowych. Dodatkowo, w leczeniu padaczki wykorzystuje się nowoczesne techniki takie jak nóż gamma, czyli technikę, która poprzez silne promieniowanie niszczy jedynie chore komórki mózgowe, bez ingerencji w zdrowe tkanki. Kolejną opcją jest implantacja stymulatora nerwu błędnego – zabieg polega na wszczepieniu pod skórę w klatce piersiowej urządzenia, które regularnie stymuluje nerw błędny elektrycznymi impulsami. Po właściwej kalibracji, urządzenie działa automatycznie.